Wiskotta-Aldricha sindroms: slimības apraksts
Wiskotta-Aldricha sindroms attiecas uz iedzimtām slimībām, no kurām cieš tikai puikas. Tas jau ir agrā bērnībā, un tas parasti noved pie nāves piecus līdz desmit gadus.
Šo slimību vispirms aprakstīja 1937. gadāgadsimta vācu pediatrs Viscott. Viņš to novēroja no trim brāļiem un māsām, kuri cieta no pastāvīgas asiņainas caurejas, ekzēmas un nepareiza ausu iekaisuma, lai gan četras māsas bija pilnīgi veselīgas. Jau 1954. gadā kāds amerikāņu pedikāns, kuru sauca Aldrich, noteica, ka šī slimība tiek mantota kā X-saistīta recesīvā iezīme.
Slimība tiek nodota zēniem, bet mutācijas hromosomas nesēji ir sievietes. Problēmas izplatība neietekmē ģeogrāfisko faktoru.
Simptomi un slimības gaita
Wiskot-Aldrich sindroms ir saistīts ar samazinātutrombocītu skaits. Pirmajos dzīves gados pacientam rodas šādi simptomi: slikta asins recēšanu, nepārtraukta ekzēma, asiņains caureja. Pēc tam ir primārais imūndeficīta stāvoklis. T un B limfocītu trūkuma dēļ cilvēks ir uzņēmīgs pret visa veida vīrusu un baktēriju slimībām. Imūndeficīta apstākļi bērniem izraisa pastāvīgu vidusauss iekaisumu, pneimoniju, sinusītu, pilienu un daudzām citām nopietnām slimībām. Pacientiem ar šo slimību onkoloģijas risks ir daudz lielāks. Jāatzīmē, ka pieaugušajiem ir lielāka iespēja iegūt ļaundabīgus audzējus.
Tie, kas cieš no Viscota-Aldrich sindroma, ir ļotibieži vien tiek novērots hemorāģisks sindroms, kas noved pie nepareizas diagnostikas. Šādos gadījumos tikai pēc DNS analīzes, kurā ir iespējams identificēt gēnu, kas ir atbildīgs par šo sindromu, nosaka pareizu ārstēšanu.
Diagnostika
- Pilnīgs asinsanalīze, lai noteiktu trombocītu skaita samazināšanos.
- Asins uztriepes pētījums par trombocītu strukturālo nepilnīgumu.
- Ģenētiskā analīze (veicama, lai noteiktu gēnu mutācijas, kas atbild par olbaltumvielu struktūru asinīs).
- Imūnglobulīna līmeņa noteikšana.
- Prenatālās diagnozes veikšana, lai identificētu Wiskotta-Aldricha sindromu agrīnās grūtniecības stadijās.
- Wiskott-Aldrich proteīna līmeņa noteikšana asinīs.
Ārstēšana
Diemžēl mūsdienu zinātne vēl nav atrastašīs smagās slimības zāles. Ir zināms, ka tūska ir iznīcināta liesā, tādēļ pacientiem, kuriem diagnosticēts "Wiskott-Aldrich sindroms", šis orgāns tika noņemts. Un pacienti sāka justies daudz labāk. Nepārtrauktā imūnglobulīna transfūzija un atbilstošu antibiotiku ievadīšana arī uzlabo pacienta vispārējo stāvokli. Pašlaik praktizē veselīgu cilmes šūnu ieviešanu kaulu smadzenēs. Bet, lai gan šī metode tiek veikta tikai eksperimentāli. Arī pāri, kuriem šis sindroms ir bijis ģimenē, ieteicams pirms grūtniecības plānošanas veikt visus nepieciešamos testus.
