Recklinghauzena slimība ir I tipa neirofibromatoze

Veselība
Notiek ielāde ...

Neirofibromatoze - slimības, ko raksturoaudzēju izskats uz cilvēka ķermeni. Šīs slimības ir iedzimtas un saistītas ar vairākiem notikumiem, kas notiek gēnos. Kaut arī ir vairāki neirofibromatozes veidi, raksts ņems vērā tikai tā pirmo tipu - Recklinghauzenes slimību, kuru 19. gadsimtā vispirms paskaidroja zinātnieki. Apsveriet slimības izpausmi, ārstēšanas cēloņus un metodes.

Kā izpaužas Recklinghausen slimība?

Recklinghauzena slimība

Persona, kas cieš no I tipa neirofibromatozes(NF1), jau ir piedzimis ar šo traucējumu, taču šī slimība daudzos gados var izpausties. Neirofibromatoze (Recklinghauzena slimība) katrā cilvēkā izpaužas dažādos veidos. Patoloģijas ir vienlīdz uzņēmīgas pret vīriešiem un sievietēm.

Ja pacientam ir NF1, tad parasti ir tādi simptomi kā:

  • bāla kafijas krāsas plankumi ar izlīdzinātām ādas malām;
  • ne-vēža audzēji virs vai zem ādas.

Apmēram trešdaļai pacientu ar Recklinghauzenes slimību ir arī citas veselības problēmas. Tie ietver:

  • augsts asinsspiediens;
  • izliekta mugurkaula (skolioze) vai citu kaulu patoloģijas;
  • garīgās problēmas ir iespējamas;
  • problēmas ar uzvedību;
  • redzes nervu glioma;
  • 10% pacientu tiek novērots ļaundabīgais perifēro nervu membrānu (mezenhimālo audzēju) audzējs, kas var izpausties dzīves laikā.

Kāpēc notiek Recklinghauzena slimība?

Recklinghauzenes slimības foto

Kā jau minēts iepriekš, I tipa neirofibromatoze -iedzimta slimība, kas rodas no noteiktas gēnu kartēšanas mutācijas 17 personas hromosomā. Tā rezultātā notiek nekontrolēta nervu audu augšana.

Vairāk nekā 50% Recklinghausena slimības gadījumu(raksta attēlojumi ir attēloti) no vecākiem tiek pārsūtīti bērnam. Tomēr ir gadījumi, kad NF1 rašanās ir saistīta ar gēnu paplašināšanos cilvēkiem. Šo mutāciju sauc par sporādisku.

Ir testi, lai palīdzētu identificēt slimību Recklinghausen bērnībā, kas vēl ir dzemdē. Tomēr vairumā gadījumu slimību var diagnosticēt tikai pēc dzemdībām.

Kā apstrādā Recklinghauzena slimību

Neirofibromatozes recklinghauzena slimība
Medicīna vēl nav gatava atbildēt uz šo jautājumu- efektīva narkotiku ārstēšana vēl nav atklāta. Ja pacientei parādās Recklinghauzenes slimība, viņam nepārtraukti jābūt ārstu rūpīgai uzraudzībai. Un, ja slimība ir drauds dzīvībai (kas notiek reti) sakarā ar jebkuru ķermeņa sakāšanu, ārstu darbs būs vērsts uz šo briesmu novēršanu.

Recklinghauzenes slimība tikai pārtraucasķirurģiskā ārstēšana. Šajā gadījumā audzēji tiek noņemti, tiek pieliktas pūles, lai likvidētu anomālijas kaulos. Turklāt, zāles ir paredzētas, lai ārstētu citas iespējamās veselības problēmas, ko izraisa NF1. Ja cilvēkam ir vairāk nekā viens audzējs un daudzi audzēji, tad visbiežāk tiek noteikts rentgena terapija. Kvalitatīvas pārbaudes un savlaicīga ārstēšana palīdz cilvēkiem dzīvot pilnvērtīgu un normālu dzīvi.

Notiek ielāde ...
Notiek ielāde ...