Šereshevska-Turnera sindroma cēloņi, simptomi un ārstēšana
Šereshevska-Tērnera sindroma gadījumi ir diezganmūsdienu medicīnas praksē reti sastopama. Šī ir ģenētiska slimība, ko papildina kvantitatīvas vai strukturālas izmaiņas dzimumu hromosomu komplektā. Lai gan nav iespējams pilnībā izārstēt šādu slimību, pareizi izvēlēta ārstēšana palīdz atbrīvoties no dažiem simptomiem un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti.
Šereshevska-Turners sindroms: cēloņi
Kā jau minēts, šī ir ģenētiska slimība, kas saistīta ar pilnīgu vai daļēju vienas X hromosomas neesamību meitenēm. Diemžēl šādu izmaiņu iemesli vēl nav pilnībā izprotami.
Primārās cilmes šūnas embrijosir noteiktas normāli. Bet kāda iemesla dēļ grūtniecības otrajā pusē notiek tā saucamā reversā attīstība, kā rezultātā šūnu skaits ātri pazūd vai pavisam pazūd.
Grūtniecība bieži vien ir saistīta ar smagu toksikozi, pat ja pastāv spontāna aborts. Savukārt dzemdības ir vai nu patoloģiskas, vai nāk agrāk nekā laiks.
Turner sindroms: Signs
Faktiski, šādas slimības simptomi varir atšķirīga smaguma pakāpe - viss ir atkarīgs no izmaiņām hromosomā un intrauterīnās attīstības īpašībām. Dažām meitenēm saslimšanas pazīmes var novērot jau pirmajās dzīves nedēļās - jaundzimušajiem ir īss kakls ar raksturīgām pterigoīdu ādas krokām. Agrīnos simptomus var attiecināt arī uz plašu krūtīm un stingri noenkurotiem sprauslas.
Kad bērns aug, tas ir sindroma simptomiŠereshevska-Turners kļuva arvien vairāk acīmredzams. Pirmkārt, pieauguma aizkavēšanās - slikto meiteņu izaugsme neatbilst normai. Slimību raksturo neparasta ausīšu struktūra, kā arī zemais mutes augšanas līnijas kakts.
Dzimuma hromosomas trūkuma dēļnepareiza reproduktīvās sistēmas attīstība - olnīcas pilnīgi nav vai tās neizpilda. Tādēļ pacientiem nav seksuālās attīstības perioda, nav sekundāru dzimumtieksmes pazīmju. Sliktas meitenes ir sterilas un cieš no amenorejas.
Par Šereshevska-Tērnera sindromu arīraksturīga noturīga ekstremitāšu edēma un šaurs, burtiski iespiests ādas nagu plāksnēs. Apmēram puse no gadījumiem liecina par kurlumu. Dažiem pacientiem ir iedzimtas sirds defekti (aortas dilatācija, vārstu patoloģija) un nieres.
Šereshevska-Tērnera sindroma ārstēšana
Diemžēl, lai novērstu ģenētisko traucējumunav iespējams. Tomēr slimām meitenēm vienkārši nepieciešama ārstēšana. Pareiza terapija ļauj novērst galvenos simptomus. Ja rodas sirdsdarbības problēmas, tas parāda pastāvīgu ārsta novērojumu un, ja nepieciešams, ķirurģisku iejaukšanos.
Turklāt ārstēšana ar hormoniemizaugsme. Un pusaudža vecumā meitenes injicē ar dzimumhormoniem, kas veicina sekundāro dzimumtieksmes normālu attīstību. Spēcīgas tūskas klātbūtnē tiek izmantoti speciālie kompresijas zeķbikses.
Kaut arī šāda slimība liedz sievai iespēju iegūt viņas bērnus, pareizi veikta ārstēšana ļauj normāli dzīvot.
